Drukuj

Badania prenatalne

• Gdzie się badać

Kto może korzystać z programu

Program adresowany jest do kobiet w ciąży, spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

1. wiek powyżej 35 lat;
2. wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
3. stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
4. stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
5. stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Tryb włączania do programu

Wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem, wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.
Pierwsza wizyta wskazana jest w 12 tygodniu ciąży.

Świadczenia zdrowotne w poszczególnych etapach realizacji programu

1. Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
   a) badania USG płodu
   b) badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi); lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży
2. wykonanie komputerowej oceny ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych
3. podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego;
4. porada genetyczna obejmująca m. in. wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);
5. procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji/ biopsji trofoblastu/ kordocentezy pod kontrolą USG;
6. badania genetyczne

W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, należy skierować pacjentkę do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.

Cel programu

Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Opis problemu zdrowotnego

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 - 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 r.ż. wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej możliwe jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą biochemicznych i genetycznych badań.
Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.

Obecnie uważa się, że priorytetowe są badania biochemiczne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku (NT - nuchal translucency), obecnością kości nosowej (NB - nasal bone) i pomiarem stężenia PAPP-P oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Wartość wykrywcza (DR-Detection Rate) tego badania, wykonanego pomiędzy 11 a 13 (+ 6 dni) tygodniem ciąży wynosi 95 %, a procent wyników fałszywie pozytywnych 5 %.